Sindrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.
El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.
Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.
Todas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.
Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:
-Rostro aplanado
-Cabeza pequeña
-Cuello corto
-Lengua protuberante
-Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
-Orejas pequeñas o de forma inusual
-Poco tono muscular
-Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
-Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
-Flexibilidad excesiva
-Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
-Baja estatura
-Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.
Discapacidades intelectuales:
La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.
Cuándo consultar al médico?
Los niños con síndrome de Down suelen recibir el diagnóstico antes del nacimiento o al nacer. No obstante, si tienes preguntas con respecto a tu embarazo o al crecimiento y desarrollo de tu hijo, habla con el médico.
